Nieprawidłowości elektrokardiograficzne i nagła śmierć w dystonii miotonicznej Typ 1 ad 6

W populacji osób z genetycznie potwierdzoną chorobą określiliśmy ciężką nieprawidłowość w zapisie EKG z użyciem klinicznie istotnych i łatwo mierzalnych parametrów. W trakcie obserwacji zmarło 20% pacjentów, a jedna trzecia zgonów była nagła. Każdy ze wskaźników, które stosowaliśmy do określenia ciężkiej nieprawidłowości w zapisie EKG, przewidywał ryzyko nagłej śmierci, gdy ryzyko oceniono na poziomie jednowymiarowym; w połączeniu te wskaźniki przewidywały ryzyko nagłej śmierci w modelowaniu wielowymiarowym. Obecność ciężkiej nieprawidłowości w zapisie EKG była specyficzna dla przewidywania nagłej śmierci; nie był niezależnym czynnikiem ryzyka dla niesłyszących zgonów z powodu postępującej niewydolności oddechowej nerwowo-mięśniowej lub śmierci z jakiejkolwiek przyczyny. Obecność ciężkiej nieprawidłowości w zapisie EKG wskazuje na chorobę układu przewodzenia serca, o której wiadomo, że występuje w dystrofii miotonicznej typu 1. Przedłużony odstęp PR i czas trwania zespołu QRS korelują ze stopniem opóźnienia przewodzenia między przedsionkami i wiązką His i pomiędzy pakiet His i komory oraz rozkład i zakres zmian w układzie przewodzeniowym stwierdzonych podczas autopsji. 7.23,24 Nieprawidłowości układu przewodzenia mogą prowadzić do całkowitego bloku przedsionkowo-komorowego, co może skutkować asystolią i nagłą śmiercią. Ponadto nieprawidłowości w układzie przewodzenia mogą być związane z tachyarytmią komorową, która może skutkować nagłą śmiercią. 18,12,16,25 Mieliśmy dostęp do zapisów EKG dla ponad połowy pacjentów, którzy zmarli nagle. Najczęściej obserwowano tachyarytmię komorową. Inni zgłaszali tachyarytmię komorową jako przyczynę nagłej śmierci u pacjentów z dystrofią miotoniczną. 9-11,26,27 Nie wiadomo, czy początkowy rytm zarejestrowany po zawaleniu był rytmem inicjującym. Chociaż w naszym badaniu zastosowano przyjętą definicję nagłej śmierci, odpowiednia klasyfikacja pozostaje trudna.22,28 Mechanizmy inne niż arytmie mogły odgrywać rolę w niektórych nagłych zgonach.25
Pacjenci z ciężkimi zaburzeniami w zapisie EKG byli bardziej podatni na rozpoznanie innych czynników, które miały niekorzystny wpływ na wynik. Pacjenci ci byli starsi, mieli większe upośledzenie mięśni i częściej mieli lub mieli diagnozę niewydolności serca, dysfunkcji skurczowej lewej komory lub tachyarytmii przedsionkowej. Niemniej jednak, gdy te cechy oceniano w modelu wieloczynnikowym, nieprawidłowy EKG pozostawał istotnym predyktorem nagłej śmierci, z dostosowanym względnym ryzykiem wynoszącym 3,30.
Pomimo znacznego obciążenia nagłą śmiercią, główną przyczyną zgonu była niewydolność oddechowa związana z postępującym osłabieniem mięśni przypisywanym dystrofii miotonicznej, odkrycie podobne do wyników obserwowanych w innych dużych rejestrach 10,11. Niezależne czynniki prognostyczne śmierci z postępującej niewydolności oddechowej nerwowo-mięśniowej obejmują starszy wiek, cięższe upośledzenie mięśni i diagnoza niewydolności serca lub tachyarytmii przedsionkowej. Ponieważ niewydolność oddechowa stanowiła więcej zgonów niż jakakolwiek inna przyczyna, te same cechy były również niezależnymi wskaźnikami śmierci z jakiejkolwiek przyczyny. Postępujące osłabienie mięśni obserwowane u tych pacjentów wpłynęło na ich leczenie po zatrzymaniu krążenia i późniejszych wynikach
[patrz też: mezenchyma, paradygmaty zdrowia, dieta dukana faza 1 produkty ]

Powiązane tematy z artykułem: dieta dukana faza 1 produkty mezenchyma paradygmaty zdrowia