Nieprawidłowości elektrokardiograficzne i nagła śmierć w dystonii miotonicznej Typ 1

Nagła śmierć może wystąpić w następstwie zaburzeń przewodzenia serca w chorobie nerwowo-mięśniowej dystrofii miotonicznej typu 1. Czynniki ryzyka nagłej śmierci pozostają nieprecyzyjne. Metody
Oceniliśmy, czy elektrokardiogram (EKG) był użyteczny w przewidywaniu nagłej śmierci u 406 dorosłych pacjentów z genetycznie potwierdzoną dystrofią miotoniczną typu 1. Pacjent został scharakteryzowany jako osoba z poważną nieprawidłowością, jeśli EKG ma co najmniej jedną z następujących cech: rytm inny niż zatokowy, odstęp PR wynoszący 240 milisekund lub więcej, czas trwania zespołu QRS wynoszący 120 milisekund lub więcej lub blok przedsionkowo-komorowy drugiego stopnia lub trzeciego stopnia.
Wyniki
Pacjenci z ciężkimi zaburzeniami zgodnie z wyjściowym EKG byli starsi niż pacjenci bez poważnych zaburzeń, mieli bardziej poważne zaburzenia mięśni szkieletowych i częściej mieli niewydolność serca, dysfunkcję skurczową lewej komory lub tachyarytmię przedsionkową. Tacy pacjenci częściej otrzymywali rozrusznik serca lub wszczepialny kardiowerter-defibrylator podczas okresu obserwacji. Podczas średniego okresu obserwacji wynoszącego 5,7 lat zmarło 81 pacjentów; odnotowano 27 nagłych zgonów, 32 zgonów z powodu postępującej niewydolności oddechowej nerwowo-mięśniowej, 5 nieudanych zgonów z przyczyn sercowych i 17 zgonów z innych przyczyn. Spośród 17 pacjentów, którzy zmarli nagle, u których dokonano oceny rytmu po zapadnięciu, zaobserwowano tachyarytmię komorową w 9. Ciężkim zaburzeniu EKG (względne ryzyko, 3,30; przedział ufności 95% [CI], 1,24 do 8,78) oraz kliniczna diagnoza przedsionka. tachyarytmia (względne ryzyko, 5,18; 95% CI, 2,28 do 11,77) były niezależnymi czynnikami ryzyka nagłej śmierci.
Wnioski
Pacjenci z dystrofią miotoniczną u dorosłych typu są narażeni na wysokie ryzyko arytmii i nagłej śmierci. Ciężka nieprawidłowość w zapisie EKG i rozpoznanie tachyarytmii przedsionkowej wskazują na nagłą śmierć. (Numer ClinicalTrials.gov, NCT00622453.)
Wprowadzenie
Dystrofia miotoniczna jest autosomalną dominującą chorobą, która jest najczęstszą dystrofią mięśniową występującą u osób dorosłych1. Charakteryzuje ją miotonia (opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczeniu), postępujące osłabienie i atrofia mięśni szkieletowych oraz objawy ogólnoustrojowe, w tym zajęcie serca.2 Dystrofia miotoniczna typu 1, bardziej powszechna i zazwyczaj cięższa z dwóch głównych typów, jest powodowana przez rozszerzoną replikację cytozyna-tymina-guanina (CTG) na chromosomie 19 w nieulegającym translacji regionie 3 genu seryno-treoninowej kinazy białkowej nazwana DMPK (kinaza białkowa miotonicy dystrofii) .3-5
Nagła śmierć może wystąpić u pacjentów z dystrofią miotoniczną typu w następstwie zwłóknienia mięśnia sercowego i zwyrodnienia układu przewodzenia serca.6-11 Zajęcie serca objawia się początkowo jako bezobjawowe nieprawidłowości elektrokardiograficzne (EKG), zwykle wydłużenie odstępu PR i czasu trwania zespołu QRS . Mogą wystąpić arytmie, w tym dysfunkcja węzła zatokowego; postępujący blok serca; częstoskurcz przedsionkowy, trzepotanie lub migotanie; i częstoskurcz komorowy lub fibrylacja. Uważa się, że nagła śmierć wynika z asystolii po bloku przedsionkowo-komorowego lub z tachyarytmii komorowej.9,12 Ze względu na nieprzewidywalny postęp bloku przedsionkowo-komorowego zaleca się stosowanie stymulatorów serca u pacjentów z klinicznie istotnymi zaburzeniami przewodzenia.13 Wszczepialne defibrylatory kardiowertera stosowano w pacjenci z tachyarytmią komorową.12,14,15
Wysiłki zmierzające do opracowania metody identyfikacji pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1, u których występuje wysokie ryzyko nagłej śmierci, zostały zahamowane, ponieważ nie udało się zarejestrować i podążać za wystarczająco dużą, prospektywnie scharakteryzowaną populacją bez uprzedzeń skierowań.
[podobne: oczyszczanie jelita grubego domowymi sposobami, thermomix cena allegro, termoablacja ultradźwiękowa ]

Powiązane tematy z artykułem: oczyszczanie jelita grubego domowymi sposobami termoablacja ultradźwiękowa thermomix cena allegro