Pięć wariantów genetycznych związanych z rakiem prostaty

Zgadzamy się z Zheng et al. (Wydanie 28 lutego) 1, że potrzebne są dodatkowe badania, aby ocenić wartość ich odkrycia wariantów genetycznych związanych z ryzykiem raka prostaty. Niestety planowana sprzedaż testu na podstawie tego badania2 jest przedwczesna i może przynieść więcej szkody niż pożytku. Znalezienie powiązania genetycznego jest tylko pierwszym krokiem w kontynuacji przekładania badań na praktykę.3 Wyniki nie zostały niezależnie potwierdzone, a dodanie wyników badań genetycznych do wieku, regionu i historii rodziny jedynie nieznacznie poprawiło przewidywanie ryzyka (obszar pod krzywa [AUC] wzrosła z 0,61 do 0,63). Kliniczna użyteczność testu jest wątpliwa, ponieważ nie można go wykorzystać do zmniejszenia ryzyka, ponieważ nie istnieją żadne znane modyfikowalne czynniki ryzyka4; zachęcać do badań przesiewowych, ponieważ bilans korzyści i szkód jest nieznany5; lub przewidzieć kliniczny przebieg choroby, ponieważ warianty były związane w równym stopniu z agresywnymi i nieagresywnymi rakami.1 W przypadku braku dowodów na poprawę wyników, test ten może prowadzić do niepotrzebnych lub potencjalnie szkodliwych procedur. Continue reading „Pięć wariantów genetycznych związanych z rakiem prostaty”

Anafilaksja indukowana przez cetuksymab i IgE swoista dla galaktozy–1,3-galaktozy

Chung i współpracownicy (wydanie z 13 marca) odkryli przeciwciała IgE przeciwko galaktozo-.-1,3-galaktozie w próbkach surowicy przed leczeniem z 17 z 25 pacjentów, którzy mieli reakcje nadwrażliwości na cetuksymab, podczas gdy przeciwciała IgE stwierdzono tylko u z 51 pacjentów, którzy nie miał reakcji nadwrażliwości. Jeżeli, jak sugerowano, obecność takich przeciwciał w próbkach przed leczeniem jest predykcyjna dla anafilaksji, testowanie wstępne pomogłoby w zminimalizowaniu ryzyka anafilaksji związanej z cetuksymabem. Ważne jest, aby wiedzieć, czy u pacjentów badanych przeprowadzono testy skórne, a jeśli tak, to czy wyniki były zgodne z obecnością przeciwciał IgE przeciwko cetuksymabowi.
Dilani F. Arnold, MRCP
Siraj A. Continue reading „Anafilaksja indukowana przez cetuksymab i IgE swoista dla galaktozy–1,3-galaktozy”

Imatinib jako możliwa przyczyna ciężkiej rabdomiolizy

Mesylan imatinibu (Gleevec [Glivec], Novartis), inhibitor kinazy białkowej kinazy tyrozynowej receptora c-kit (KIT) i receptora czynnika wzrostu płytkowego . (PGFR-.), jest szeroko stosowany w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej i nowotwory podścieliska żołądkowo-jelitowego. Jego częste działania niepożądane (biegunka, obrzęk, astenia, bóle mięśni i reakcje skórne) są najczęściej łagodne i łatwe do opanowania.1
Opisujemy przypadek 25-letniej kobiety, która otrzymywała metanosulfonian imatinibu (w dawce dziennej 400 mg) w badaniu klinicznym w leczeniu agresywnej fibromatozy (guzy desmoidalne), niepoddawanej chirurgii.2 Krótko po rozpoczęciu leczenia Leczenie imatynibem wykazało bóle mięśniowe o rosnącej intensywności, a następnie przyjęto je z rozległą śluzówkowo-skórną wysypką, świądem, hipereozynofilią i podwyższonym poziomem surowicy kinazy kreatynowej (1068 IU na litr, górna granica normy, 110).
Zawał mięśnia sercowego, udar mózgu i inne leki zostały wykluczone jako przyczyna podwyższonego poziomu kinazy kreatynowej. Nie wykluczono również wspólnych przyczyn rabdomiolizy. Continue reading „Imatinib jako możliwa przyczyna ciężkiej rabdomiolizy”

Utrzymanie tempa w czasach – ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej z 2008 r cd

Ostatecznie ustawodawcy zajęli się ochroną informacji genetycznej, która mogłaby przewidzieć przyszłą chorobę, wraz z wynikami testów genetycznych osób, które już są dotknięte chorobą genetyczną. Wraz z korzyściami, jakie zapewnia ona jednostkom, nowa ustawa powinna mieć pozytywne skutki w dziedzinie badań klinicznych i świadczenia opieki zdrowotnej. Badania wykazały, że czynnik strachu jest główną przeszkodą w udziale pacjentów w badaniach naukowych, które obejmują zbieranie informacji genetycznych. Obawa przed genetyczną dyskryminacją spowodowała również spadek chęci pacjentów do rozważenia testów genetycznych zalecanych przez ich pracowników służby zdrowia lub do uwzględnienia wyników tych badań w ich dokumentacji medycznej.3 Należy podkreślić, że GINA w żaden sposób nie ogranicza zdolność pracowników służby zdrowia do robienia tego, co obecnie robią: mogą oni nadal wykorzystywać swoją ocenę kliniczną, aby zdecydować, czy zalecać testy genetyczne pacjentom pod ich opieką.
Ten projekt odblokowuje wielką obietnicę Projektu Ludzkiego Genomu, łagodząc najczęstsze obawy związane z testami genetycznymi , powiedziała reprezentantka Judy Biggert (R-IL), która wsparła GINĘ w Izbie z jej wiodącym orędownikiem, przedstawicielem Louise Slaughter (D- NY). Continue reading „Utrzymanie tempa w czasach – ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej z 2008 r cd”

Utrzymanie tempa w czasach – ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej z 2008 r ad

Naukowcy ukończyli sekwencję referencyjną ludzkiego genomu w kwietniu 2003 r. I opracowali mapę genetycznej zmienności genetycznej człowieka, która znacznie przyspieszyła poszukiwania genów związanych z podatnością na powszechne choroby. Testy genetyczne obejmują obecnie ponad 1500 warunków, z których większość rozwija się w obszarze powszechnych chorób. Ponieważ wiele z tych testów staje się dostępnych w klinice, a niektóre nawet są oferowane bezpośrednio konsumentom, ochrona GINA nie może być już odrzucona jako przedwczesna; szybko zaczęli wydawać się niezbędni, by Amerykanie mogli w pełni wykorzystać wyczekiwaną erę spersonalizowanej medycyny. Jednak w systemie politycznym, który może lepiej odpowiadać na sytuacje kryzysowe niż promowanie profilaktyki, prawodawcy rzadko są w stanie optymalnie wykorzystać potencjalne skutki pojawiających się technologii. Continue reading „Utrzymanie tempa w czasach – ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej z 2008 r ad”

Utrzymanie tempa w czasach – ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej z 2008 r

Kiedy w 1995 r. Wprowadzono pierwsze ustawodawstwo federalne, które zapobiegało niewłaściwemu wykorzystywaniu informacji genetycznej, wiele osób z sektora opieki zdrowotnej, badań naukowych i polityki uznało środek za wybiegający w przyszłość. Inni nazywali to przedwczesnym. W końcu naukowcy właśnie szykowali się do rozpoczęcia sekwencjonowania ludzkiego genomu. Dostępnych było jedynie około 300 testów genetycznych, z których większość dotyczy rzadkich chorób i zwykle wykonywanych w warunkach badawczych. Continue reading „Utrzymanie tempa w czasach – ustawa o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej z 2008 r”

Sprzedaż statyn i innych leków w warunkach bezobjawowych ad 5

Ustawa o nowelizacjach FDA zapewnia większe uprawnienia do nadzoru po wprowadzeniu do obrotu. Ten autorytet teoretycznie mógłby ułatwić uzyskanie lepszych danych na temat korzyści i ryzyka związanego z długoterminowym stosowaniem statyn sprzedawanych bez recepty, zakładając, że dane zawierają szczegóły z dokumentacji medycznej. Najlepsze badania bezpieczeństwa po wprowadzeniu do obrotu będą jednak opierać się na inwigilacji elektronicznej. 21, 22 Niestety, takie śledzenie użycia statyn zostanie utracone wraz z przejściem do sprzedaży bez rejestracji, chyba że FDA wymaga elektronicznego monitorowania użytkowników statyn, wymaganie, które powinien wziąć pod uwagę. Sekcja 915 ustawy o poprawkach FDA wymaga, aby agencja prowadziła stronę internetową z łatwą do wyszukania po wprowadzeniu na rynek informacją dotyczącą bezpieczeństwa, a sekcja 917 ustawy wymaga lepszej komunikacji w zakresie ryzyka. Continue reading „Sprzedaż statyn i innych leków w warunkach bezobjawowych ad 5”

Sprzedaż statyn i innych leków w warunkach bezobjawowych czesc 4

Zachęty finansowe mogą i zachęcają firmy farmaceutyczne do przyjmowania leków dla konsumentów, którzy mogą z nich korzystać. Chodzi o to, by leki trafiały do właściwych konsumentów w sposób bezpieczny i skuteczny. FDA ma niewielką kontrolę nad marketingiem i bezpośrednią reklamą leków bez recepty, które pozostają w dużej mierze w kompetencji Federalnej Komisji Handlu (FTC). 17,18 Nieodpowiednia kontrola FDA nad reklamą jest potęgowana przez brak alternatywnych źródeł obiektywnych informacji, poza nagimi faktami, które pasują do etykiet i ulotek. Bezpośrednia reklama konsumencka będzie prawdopodobnie głównym źródłem informacji związanych ze sprzedażą statyn bez recepty dla wielu osób. Continue reading „Sprzedaż statyn i innych leków w warunkach bezobjawowych czesc 4”

Sprzedaż statyn i innych leków w warunkach bezobjawowych cd

Niektórzy respondenci stwierdzili, że wolą leki dostępne bez recepty, ponieważ są bezpieczniejsze niż te dostępne tylko na receptę, co wskazuje, że respondenci nie wiedzieli, że ten sam lek jest sprzedawany w ramach dwóch podejść. Prawie 75% z nich było błędnych w odpowiedzi na pytanie, czy lowastatyna była dla nich odpowiednia (tj. Albo nie należały do grupy docelowego ryzyka, ani nie miały przeciwwskazań) .15 Wyniki znacznie się poprawiły, gdy respondenci, którzy stwierdzili, że będą dyskutować Uznano, że decyzja dotycząca ich klinicystów zareagowała prawidłowo, co rodzi pytanie, czy lowastatyna spełnia kryterium FDA, że jest bezpieczna i skuteczna w leczeniu samoleczącym . Potrzeba ekstrapolacji danych z populacji na poszczególnych pacjentów jest prawidłowa dla wszystkich decyzji dotyczących leków. Jednak leki bez recepty stosowane w długotrwałym leczeniu stanów bezobjawowych, takich jak hipercholesterolemia, budzą niepokój. Continue reading „Sprzedaż statyn i innych leków w warunkach bezobjawowych cd”