Diagnostyka prenatalna zespołu hiper-IgM związanego z chromosomem X. ad

Dodatkowe informacje kliniczne na temat zmarłych członków niektórych rodzajów zostały uzyskane z dokumentacji medycznej. Próbki krwi obwodowej uzyskano po tym, jak pacjenci wyrazili pisemną świadomą zgodę, a genomowy DNA przygotowano jak opisano w innym miejscu16. Analiza prenatalna
Próbkowanie kosmówkowo-kosmówkowe wykonano za pomocą biopsji przezbrzusznej w 12 tygodniu ciąży. Analiza karyotypiczna została przeprowadzona zgodnie ze standardowymi metodami, 17 i genomowe DNA wyizolowano jak opisano w innym miejscu16.
Pisanie mikrosatelitarne
Próbki genomowego DNA od 36 zdrowych, niepowiązanych kobiet zastosowano do określenia częstotliwości heterozygotyczności18 powtórzenia dinukleotydu liganda CD40. Continue reading „Diagnostyka prenatalna zespołu hiper-IgM związanego z chromosomem X. ad”